QUI SUIS-JE ?

Je suis née le 24 mars 1970, mes parents m'ont appelé Sylvie, un peu démodé, mais bon on fait avec....

J'avais déjà un grand frère prénommé Françis (4 ans plus âgé).

Mon papa fût très fier d'avoir une fille, d'avoir "une pisseuse" comme il dit.
Ehh ben !! vous parlez d'une pisseuse.

Je suis née avec la langue blanche, une mycose appelé Muguet paraît-il !!
Mes ongles ont jaunis et se sont pincés 3 jours après ma naissance, un mycose paraît-il ?
J'ai marché à 13 mois et dès cet instant des plaies, des ampoules sont apparues au niveau des appuis des pieds , un microbe attrapé sur une plage, paraît-il !!
Mes genoux, coudes, dessus de pieds, fesses et poignets se sont vus décorés de boutons cornés très durs et très douloureux, mais là rien de spécifique à dire

Bon il est vrai, que 35 ans en arrière, la médecine n'était pas ce qu'elle est aujourd'hui !
Mais a-t-elle réellement changé ?? pour tout dire, j'en doute encore, car je n'ai appris qu'en 1994 que mes problèmes n'étaient en fin de compte qu'une seule et même maladie.
Maladie orpheline de surcroît appelée Pachyonychie congénitale syndrôme Jadassohn et Lewanowski. Je sais "à mes souhaits" et merci. Bon pour aujourd'hui j'arrête de blablater mais promis je reviendrai....

# Posté le mardi 15 août 2006 11:58

Modifié le jeudi 17 août 2006 11:29

Qu'est-ce-que la pachyonychie congénitale (PC) en quelques mots ?

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* Pachyonychie congénitale type 1 (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky)

* Pachyonychie congénitale type 2 (syndrome de Jackson-Lawler)

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La pachyonychie congénitale (PC) est une dermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus dermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. D'autres symptomes sont observés, ils se répartissent principalement en deux grands groupes caractérisant le syndrome

- de Jadassohn-Lewandowsky ;
- de Jackson-Lawler.

La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant, c'est-à-dire un risque sur deux de transmission direct à l'enfant, ce qui sous-entend qu'elle ne peut être transmise aux futures générations si l'enfant n'en est pas porteur.

La PC type I est due à des mutations sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16.
La PC type II est due à des mutations sur le gène KRT17 qui code pour les kératines k6b et k17.

Environ 322 cas ont été rapportés (donnée la plus récente).

Signes de la maladie

- Hyperkératose palmoplantaire
- Douleur permanente
- Ongles (pieds et mains) dysplasiques/épais
- Adenomes sébacés
- Panaris fréquents/infections
- Anomalie de l'audition/surdité
- Transmission autosomique dominante
- Cataracte
- Blancheur langue/gencive/muqueuse buccale
- Cheveux rares/hypotrichie/atrichie
- Dents éruption précoce/dents neonatales
- Hyperhidrose / hypersudation
- Ongles absents / petits (mains)
- Larynx anomalie/laryngomalacie
- Tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
- Verrues

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http://pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com

# Posté le dimanche 13 août 2006 11:16

Modifié le lundi 14 août 2006 14:52